Qué son, Cuáles son las causas? Parte 1 de este artículo.
Hay enfermedades asociadas a estas anomalías como: Disgenesia Gonadal, Síndrome de Klinefelter entre otras, es muy importante conocer sobre estas enfermedades. Parte 2.
INTRODUCCIÓN
Cualquier alteración en el número y/o en la forma de los cromosomas constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante las primeras divisiones del huevo al inicio del embarazo.
Cuando esta alteración ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales se heredan uno de cada progenitor (las madres pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas)) se les conoce como anomalías cromosómicas sexuales tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y).
Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas llevan una vida relativamente normal.
DEFINICIÓN
Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen una alteración o duplicación y/o perdida de los cromosomas sexuales.
CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES
El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20% de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.
Las causas de las malformaciones congénitas humanas
Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).
Factores ambientales: ( drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
3.3 Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).
CLASIFICACIÓN
Podemos clasificarlas en dos tipos:
1. Alteraciones en el número de cromosomas
2. Alteraciones en la estructura del cromosoma
Alteraciones en el número de cromosomas
Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta de la disyunción. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. Durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones del huevo.
Las anomalías numéricas en las anomalías cromosómicas sexuales implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves.
Dentro de las aneuploidías sexuales podemos distinguir a las siguientes:
· Trisomías sexuales: es un transtorno común que suele detectarse en la pubertad puesto que no existe rasgos físicos característicos en los lactantes o niños. Las trisomías son aquellas donde se evidencia un cromosoma sexual extra
§ Síndrome de Klinefelter, XXY
§ Síndrome del triple X, XXX (Llamado síndrome del super hembra)
§ Síndrome del doble Y, XYY (Llamado síndrome del superhombre)
Monosomías sexuales: Las células que han perdido un cromosoma sexual
§ Síndrome de Turner, XO
· Polisomías sexuales:
§ XXXY
§ XXXX
§ Otras
Alteraciones estructurales
Las aberraciones de la estructura cromosómica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por reconstitución en una combinación anormal. La ruptura de los cromosomas se puede inducir por una gran variedad de agentes tales como radiación ionizante, infecciones virales, drogas y agentes químicos. Aunque se han detectado muchas anomalías cromosómicas estructurales, las únicas que parecen ser transmitidas de padre a hijo resultan de la inversión (aberración cromosómica en la cual un segmento de cromosoma se revierte de extremo a extremo) ytraslocación (la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma). Por lo general en la transferencia no hay pérdida de DNA y el individuo es normal. Sin embargo los niños que tienen esta aberración cromosómica balanceada, pueden ser anormales.
La pérdida de una porción de cromosoma que sigue a una ruptura cromosómica se denomina supresión. La anomalía cromosómica estructural que resulta, carece de la información genética que se encuentra en el fragmento perdido.
Dentro de las alteraciones relacionadas a los cromosomas sexuales podemos mencionar:
· La oligospermia o la azospermia.- están asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las regiones donde están situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero.
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